Une nouvelle maladie neurologique découverte chez les enfants par des scientifiques

Une nouvelle maladie a été découverte aux Etats-Unis et elle touche les enfants. Cette avancée pourrait aider le diagnostic des patients.

© Elena Bizzotto

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Une nouvelle maladie vient d’être découverte de l’autre côté de l’atlantique. En effet, ce sont des experts du Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) à San Diego aux États-Unis. Les scientifiques lui ont donné le nom de syndrome neuro-oculaire lié à la DAGLA. Il s’agit d’un mutation d’un gène qui intervient dans le système endocannabinoïde, des neurotransmetteurs importants dans notre c*rps.

Une nouvelle maladie découverte par des scientifiques américains !

Une maladie neurologique qui touche les enfants

Cette nouvelle maladie neurologique touche des petits qui ont un gène anormal de la DAGLA (diacylglycérol lipase alpha). Ce gène a été modifié à cause de la maladie et il sert à produire une enzyme essentielle pour les neurotransmetteurs. Ces derniers font partie du système appelé endocannabinoïde qui est le plus méconnu de l’organisme.

Dans son étymologie, vous pouvez entendre le nom cannabis, issue de la plante Cannabis Sativa. Pendant des analyses sur le tétrahydrocannabinol (THC), des scientifiques sont tombés sur cette découverte. Les récepteurs des cellules du système nerveux central étaient en plus faible quantité dans le système nerveux périphérique. Le récepteur en question est connu depuis 1988 et a été nommé CB1. Ce dernier permet les effets euphorisants produit par le cannabis.

Les experts ont donc poussé leurs recherches dans ce domaine et sont tombés sur une catégorie de molécules nommées cannabinoïdes. Elles agissent sur les récepteurs cannabinoïdes chez l’Homme et les mammifères en général. Il existe donc les cannabinoïdes végétaux (THC du cannabis) et les cannabinoïdes endogènes produits par notre propre c*rps. L’anadamide est produite par le cochon et la première à avoir été découverte.

Pour information, le système endocannabinoïde est essentielle pour les humains, car il permet plusieurs choses. Il équilibre quasi tous les processus physiologiques du c*rps. Par exemple, la régulation de la température, de la glycémie, du rythme cardiaque et aussi du poids. Ainsi, un déséquilibre de celui-ci entraine forcément une maladie.

Une mutation du dernier exon du gène DAGLA qui entraine des troubles chez les enfants

Les experts de l’étude réalisée aux États-Unis a porté sur neuf enfants. Ces derniers avaient des symptômes neuro-oculaires. Par exemple, un retard ou ralentissement du développement, des problèmes d’équilibre ou de marche, des mouvements incontrôlés comme des hochements de tête ou au niveau des yeux.

Sur les enfants étudiés, les scientifiques ont découvert que le dernier exon du gène était modifié et tronqué, au niveau de la DAGLA (protéine diacylglycérol lipase alpha). Les enfants qui ont cette maladie produisent de l’enzyme, mais la protéine est anormale. C’est ce qui provoque les conséquences citées ci-dessus.

DAGLA, un composé essentiel du système endocannabinoïde

Vous l’aurez compris, la protéine DAGLA est essentielle pour le cerveau et a plusieurs fonctions physiologiques. Par exemple, quand le cerveau est en développement, notamment, chez les enfants, la protéine en question joue un rôle sur les neurones. Dans un cerveau mature, la DAGLA équilibre et libère les neurotransmetteurs. La protéine a une fonction de transmission de l’influx nerveux entre les différents neurones. C’est la première fois qu’une maladie est repérée à cause de cette mutation de ce gène.

Même si nous ne rentrons pas dans les détails scientifiques qui sont complexes à comprendre et expliquer, on peut retenir une chose. C’est une découverte et une avancée majeure pour permettre de mieux diagnostiquer les enfants concernés.

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